{"id":10271,"date":"2026-10-21T15:59:42","date_gmt":"2026-10-21T13:59:42","guid":{"rendered":"https:\/\/inoc.it\/?p=10271"},"modified":"2026-10-21T17:44:54","modified_gmt":"2026-10-21T15:44:54","slug":"tumore-al-seno-ereditario","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/inoc.it\/it\/tumore-al-seno-ereditario\/","title":{"rendered":"Tumore al seno ereditario: test genetico e diagnosi precoce"},"content":{"rendered":"\t<div id=\"block_6ad8ddf37cd96\" class=\"textimage-block acf-block\">\n\t\t\n\t\t\t\t\t\n\t\t\n\n\n\n<div class=\"flex flex-col gap-y-5 gap-x-36 mb-10 lg:mb-0 lg:flex-row\">\n\t<div class=\"lg:w-1\/2  pt-10 lg:py-20 \">\n\t\t\t\t<div class=\"content\">\n\t\t\t\t\t\t\t<h3 class=\"mb-4\">A CURA DI<\/h3>\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"-mx-[30px] my-4 lg:hidden\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/inoc.it\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/Ponzone-Riccardo.jpg\" alt=\"\" class=\"w-full\">\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<p style=\"margin: 0; font-weight: bold; padding-top: 5px;\">Dott.<\/p>\n<p style=\"margin: 0; font-weight: bold; color: #ff5733; letter-spacing: 0.5px;\">Riccardo Ponzone<\/p>\n<p style=\"margin: 0 0 10px 0;\"><em>Direttore <a href=\"https:\/\/inoc.it\/it\/divisione\/ginecologia-oncologica\/\">Divisione Ginecologia Oncologica e Tumori Ereditari<\/a>\u00a0<\/em><\/p>\n<p>Non tutti i<strong> <a href=\"https:\/\/inoc.it\/it\/patologie\/tumore-della-mammella\/\">tumori al seno<\/a> <\/strong>sono uguali: in una parte dei casi la neoplasia ha un\u2019origine ereditaria, legata alla trasmissione di specifiche mutazioni genetiche. Capire se esista una predisposizione genetica \u00e8 importante non solo per chi riceve una diagnosi, ma anche per la sua famiglia.<\/p>\n\n\t\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/inoc.it\/it\/professionisti\/riccardo-ponzone\/\" target=\"\" class=\"w-full md:w-auto btn bg-blue mt-6\">Vedi il profilo<\/a>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n\t<div class=\"hidden lg:block lg:w-1\/2 relative\">\n\t\t<div class=\"h-full\">\n\t\t\t\t\t\t\t<img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/inoc.it\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/Ponzone-Riccardo.jpg\" alt=\"\" class=\"w-full h-full object-cover\">\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n\t<\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><span  id=\"tumore-al-seno-ereditario-di-cosa-si-tratta-e-quanto-e-frequente\" class=\"h2_anchor\"><\/span><strong>Tumore al seno ereditario: di cosa si tratta, e quanto \u00e8 frequente?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Per capire in quali circostanze si parla di tumore al seno ereditario, \u00e8 utile conoscere la distinzione tra:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>caso isolato:<\/strong> la presenza di un singolo tumore al seno in famiglia non indica necessariamente un rischio genetico perch\u00e9 si tratta della prima neoplasia per incidenza nella popolazione femminile;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>familiarit\u00e0:<\/strong> si parla di familiarit\u00e0 quando si registrano pi\u00f9 casi di tumore al seno all&#8217;interno dello stesso albero genealogico. Questa concentrazione pu\u00f2 dipendere da fattori ambientali condivisi, stili di vita simili o una combinazione di pi\u00f9 tratti genetici minori;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>tumore ereditario:<\/strong> rappresenta solo il <strong><a href=\"https:\/\/www.issalute.it\/index.php\/la-salute-dalla-a-alla-z-menu\/b\/brca1-e-brca2-analisi-cliniche#l-esame\">5-10%<\/a><\/strong> di tutti i tumori mammari. In questo caso specifico, la probabilit\u00e0 di sviluppare la malattia \u00e8 incrementata dalla trasmissione ereditaria di mutazioni in specifici geni.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Geni BRCA1 e BRCA2: come si trasmettono?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">I geni pi\u00f9 noti a cui si deve la predisposizione allo sviluppo del tumore al seno sono <strong>BRCA1<\/strong> e <strong>BRCA2<\/strong>, a cui si aggiungono altri geni a minore penetranza e frequenza. Una mutazione BRCA pu\u00f2 essere trasmessa ai figli, <strong>maschi o femmine<\/strong>, sia dalla madre sia dal padre.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Avere una mutazione BRCA aumenta la probabilit\u00e0 di sviluppare un tumore al seno, ma non significa che la malattia si manifester\u00e0 con certezza.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><span  id=\"quando-sospettare-un-tumore-al-seno-ereditario\" class=\"h2_anchor\"><\/span><strong>Quando sospettare un tumore al seno ereditario?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il principale campanello d\u2019allarme \u00e8 la presenza, <strong>nella stessa famiglia<\/strong> (ramo paterno o materno), di:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>pi\u00f9 casi di <strong>tumore al seno<\/strong> o dell&#8217;<strong>ovaio<\/strong>;<\/li>\n\n\n\n<li>casi comparsi in <strong>giovane et\u00e0<\/strong>;<\/li>\n\n\n\n<li>casi di tumore al <strong>seno maschile<\/strong>;<\/li>\n\n\n\n<li>tumori con <strong>caratteristiche<\/strong> <strong>biologiche peculiari<\/strong> (ad esempio, il fenotipo &#8220;triplo negativo&#8221;);<\/li>\n\n\n\n<li>presenza di altri <strong>tumori correlati<\/strong> alle stesse mutazioni (come quelli del pancreas o della prostata).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><span  id=\"il-test-genetico-per-il-tumore-al-seno\" class=\"h2_anchor\"><\/span><strong>Il test genetico per il tumore al seno<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il test genetico viene offerto a pazienti e individui sani con una sospetta predisposizione ereditaria, e analizza la sequenza dei geni <strong>BRCA1 <\/strong>e <strong>BRCA2<\/strong> alla ricerca <strong>mutazioni patogenetiche<\/strong>. Si esegue in genere su un campione di sangue. Il risultato va interpretato nell\u2019ambito di una <strong>consulenza genetica<\/strong>, che lo traduce in un percorso personalizzato per la paziente e, quando serve, per la sua famiglia.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Perch\u00e9 individuare una mutazione genetica \u00e8 importante?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Individuare una mutazione ha un duplice valore:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>per la paziente, perch\u00e9 \u00e8 fondamentale dal punto di vista terapeutico:<\/strong> il risultato pu\u00f2 orientare sia le <strong>scelte chirurgiche<\/strong> sia la selezione di <strong>farmaci a bersaglio molecolare <\/strong>specifici (come i PARP-inibitori);<\/li>\n\n\n\n<li><strong>per i familiari sani,<\/strong> che potrebbero essere a rischio e a cui si aprono percorsi dedicati di <strong>sorveglianza<\/strong> e<strong> prevenzione<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><span  id=\"tumore-al-seno-ereditario-a-inoc-il-percorso-per-pazienti-e-familiari\" class=\"h2_anchor\"><\/span>Tumore al seno ereditario a INOC: il percorso per pazienti e familiari<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L\u2019approccio di INOC non intende limitarsi alla ricerca di mutazioni nelle donne molto giovani o con una familiarit\u00e0 sospetta, ma viene esteso alla <strong>maggior parte<\/strong> delle donne operate per un tumore al seno. Se una mutazione viene confermata a livello genetico, i familiari sani vengono indirizzati verso strategie di <strong><a href=\"https:\/\/inoc.it\/it\/tumore-al-seno-diagnosi-precoce-cura\/\">diagnosi precoce<\/a><\/strong> e di <strong>prevenzione<\/strong>, personalizzate in base al rischio individuale.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Presa in carico delle familiari a rischio<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A INOC, la presa in carico delle donne con rischio genetico accertato o presunto \u00e8<strong> personalizzata<\/strong> e <strong>flessibile<\/strong>. La valutazione viene affidata al <strong>Gruppo Interdisciplinare di Cura (GIC)<\/strong>: un team di specialisti che comprende <strong>genetisti<\/strong>, <strong>ginecologi<\/strong>, <strong>senologi<\/strong>, <strong>radiologi <\/strong>e <strong>psicologi<\/strong>, incaricato di definire il percorso pi\u00f9 adatto alla paziente e alle sue esigenze.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A seconda dell&#8217;et\u00e0 e del profilo di rischio individuale, le prestazioni e i controlli offerti possono comprendere:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>consulenza genetica;<\/li>\n\n\n\n<li>visita senologica;<\/li>\n\n\n\n<li>visita ginecologica;<\/li>\n\n\n\n<li>ecografia transvaginale;<\/li>\n\n\n\n<li>counselling su riproduzione e prevenzione;<\/li>\n\n\n\n<li>programmazione degli accertamenti per la diagnosi precoce delle neoplasie;<\/li>\n\n\n\n<li>programmazione della chirurgia profilattica mammaria e tubo-ovarica.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Supporto psicologico e confronto con altri specialisti<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il percorso prevede anche la consulenza psicologica e, se necessario, il confronto con altri specialisti come urologo, gastroenterologo o dermatologo.<\/p>\n\n\n\t<div id=\"block_6ad8ddf37d18f\" class=\"button-block acf-block\">\n\t\t\t\t\n<a class=\"btn bg-red\" href=\"https:\/\/inoc.it\/it\/patologie\/tumore-della-mammella\/\" target=\"\">APPROFONDISCI<\/a>\n\n\t<\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\n<p>\t\t\t\t\t\t\tA CURA DI<\/p>\n<p style=\"margin: 0; font-weight: bold; padding-top: 5px;\">Dott.<\/p>\n<p style=\"margin: 0; font-weight: bold; color: #ff5733; letter-spacing: 0.5px;\">Riccardo Ponzone<\/p>\n<p style=\"margin: 0 ... \n\n","protected":false},"author":15,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[58,1],"tags":[],"class_list":["post-10271","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-cura","category-non-categorizzato"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.7 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Tumore al seno ereditario: test genetico e diagnosi precoce - INOC - Istituto Nazionale Oncologico Candiolo<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Tumore al seno ereditario: di cosa si tratta, e quanto \u00e8 frequente? 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