Tumore al seno ereditario: test genetico e diagnosi precoce

A CURA DI

Dott.

Riccardo Ponzone

Direttore Divisione Ginecologia Oncologica e Tumori Ereditari 

Non tutti i tumori al seno sono uguali: in una parte dei casi la neoplasia ha un’origine ereditaria, legata alla trasmissione di specifiche mutazioni genetiche. Capire se esista una predisposizione genetica è importante non solo per chi riceve una diagnosi, ma anche per la sua famiglia.

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Tumore al seno ereditario: di cosa si tratta, e quanto è frequente?

Per capire in quali circostanze si parla di tumore al seno ereditario, è utile conoscere la distinzione tra:

• caso isolato: la presenza di un singolo tumore al seno in famiglia non indica necessariamente un rischio genetico perché si tratta della prima neoplasia per incidenza nella popolazione femminile;
• familiarità: si parla di familiarità quando si registrano più casi di tumore al seno all’interno dello stesso albero genealogico. Questa concentrazione può dipendere da fattori ambientali condivisi, stili di vita simili o una combinazione di più tratti genetici minori;
• tumore ereditario: rappresenta solo il 5-10% di tutti i tumori mammari. In questo caso specifico, la probabilità di sviluppare la malattia è incrementata dalla trasmissione ereditaria di mutazioni in specifici geni.

Geni BRCA1 e BRCA2: come si trasmettono?

I geni più noti a cui si deve la predisposizione allo sviluppo del tumore al seno sono BRCA1 e BRCA2, a cui si aggiungono altri geni a minore penetranza e frequenza. Una mutazione BRCA può essere trasmessa ai figli, maschi o femmine, sia dalla madre sia dal padre.

Avere una mutazione BRCA aumenta la probabilità di sviluppare un tumore al seno, ma non significa che la malattia si manifesterà con certezza.

Quando sospettare un tumore al seno ereditario?

Il principale campanello d’allarme è la presenza, nella stessa famiglia (ramo paterno o materno), di:

• più casi di tumore al seno o dell’ovaio;
• casi comparsi in giovane età;
• casi di tumore al seno maschile;
• tumori con caratteristiche biologiche peculiari (ad esempio, il fenotipo “triplo negativo”);
• presenza di altri tumori correlati alle stesse mutazioni (come quelli del pancreas o della prostata).

Il test genetico per il tumore al seno

Il test genetico viene offerto a pazienti e individui sani con una sospetta predisposizione ereditaria, e analizza la sequenza dei geni BRCA1 e BRCA2 alla ricerca mutazioni patogenetiche. Si esegue in genere su un campione di sangue. Il risultato va interpretato nell’ambito di una consulenza genetica, che lo traduce in un percorso personalizzato per la paziente e, quando serve, per la sua famiglia.

Perché individuare una mutazione genetica è importante?

Individuare una mutazione ha un duplice valore:

• per la paziente, perché è fondamentale dal punto di vista terapeutico: il risultato può orientare sia le scelte chirurgiche sia la selezione di farmaci a bersaglio molecolare specifici (come i PARP-inibitori);
• per i familiari sani, che potrebbero essere a rischio e a cui si aprono percorsi dedicati di sorveglianza e prevenzione.

Tumore al seno ereditario a INOC: il percorso per pazienti e familiari

L’approccio di INOC non intende limitarsi alla ricerca di mutazioni nelle donne molto giovani o con una familiarità sospetta, ma viene esteso alla maggior parte delle donne operate per un tumore al seno. Se una mutazione viene confermata a livello genetico, i familiari sani vengono indirizzati verso strategie di diagnosi precoce e di prevenzione, personalizzate in base al rischio individuale.

Presa in carico delle familiari a rischio

A INOC, la presa in carico delle donne con rischio genetico accertato o presunto è personalizzata e flessibile. La valutazione viene affidata al Gruppo Interdisciplinare di Cura (GIC): un team di specialisti che comprende genetisti, ginecologi, senologi, radiologi e psicologi, incaricato di definire il percorso più adatto alla paziente e alle sue esigenze.

A seconda dell’età e del profilo di rischio individuale, le prestazioni e i controlli offerti possono comprendere:

• consulenza genetica;
• visita senologica;
• visita ginecologica;
• ecografia transvaginale;
• counselling su riproduzione e prevenzione;
• programmazione degli accertamenti per la diagnosi precoce delle neoplasie;
• programmazione della chirurgia profilattica mammaria e tubo-ovarica.

Supporto psicologico e confronto con altri specialisti

Il percorso prevede anche la consulenza psicologica e, se necessario, il confronto con altri specialisti come urologo, gastroenterologo o dermatologo.