Cosa sono i sarcomi e come si classificano?

Il nome sarcoma, che in greco antico significa carne, è un termine generico con cui si indicano più di 80 tipi diversi di tumore. Ciascuna di queste diverse neoplasie ha caratteristiche biologiche specifiche, un comportamento clinico distinto e una diversa risposta ai trattamenti. In relazione al tessuto normale a cui il tumore assomiglia maggiormente, il sarcoma può essere chiamato in modi diversi. Per citarne alcuni: liposarcoma se assomiglia al tessuto grasso, osteosarcoma se ricorda il tessuto osseo, rabdomiosarcoma se ricorda il muscolo scheletrico. Esistono forme che non hanno nessuna somiglianza con le controparti normali del nostro corpo e in quel caso la definizione della malattia è varia: qualche volta porta il nome di chi l’ha individuata per primo (sarcoma di Ewing), altre volte ha un nome puramente descrittivo (tumore stromale gastrointestinale detto anche GIST).

Comprendere di fronte a quale tipo di sarcoma ci si trova richiede spesso, accanto all’analisi al microscopio, tecniche avanzate di analisi del DNA in grado di identificare le alterazioni genetiche specifiche e in alcuni casi permettere di prevedere, almeno in parte,  la risposta ai trattamenti.

Dove possono insorgere i sarcomi?      

Gli arti – braccia, gambe, cosce – rappresentano la sede di insorgenza più frequente. Tuttavia, I sarcomi possono coinvolgere anche la regione addominale profonda, in particolare il retroperitoneo, lo spazio situato dietro l’intestino. Il GIST è tipicamente localizzato a livello gastrico o intestinale. Esistono poi forme specifiche di sarcoma che coinvolgono anche il distretto della testa e del collo, o strutture profonde come le meningi.

I sarcomi, in sintesi, non hanno una sede elettiva: possono comparire ovunque nel corpo, e proprio per questo non andrebbero mai esclusi a priori.

Perché è così difficile diagnosticare precocemente un sarcoma?

La diagnosi precoce dei sarcomi è particolarmente difficile per due ragioni che si sommano:

• la prima è l’assenza di sintomi specifici: una massa agli arti o nell’addome può essere scambiata per l’esito di un trauma, un dolore osseo per un problema articolare legato all’attività sportiva o all’artrosi;
• la seconda ragione è la rarità stessa di questi tumori. La loro incidenza è da 10 a 100 volte inferiore rispetto a quella dei tumori più comuni. Questo aspetto rende difficile anche per il medico esperto pensare immediatamente a questa diagnosi.

Anche il medico più attento può faticare a riconoscere un sarcoma di fronte a un sintomo che, statisticamente, ha quasi sempre un’altra spiegazione. Quando il sospetto emerge, rivolgersi a un centro specializzato è la scelta più importante: solo chi vede questi tumori con regolarità sa riconoscerli e inquadrarli correttamente.

Quando bisogna insospettirsi e rivolgersi a un centro di riferimento?

Esistono alcuni segnali concreti che non andrebbero sottovalutati, né dal paziente né dal medico di medicina generale. Una lesione superficiale in crescita superiore ai 5 centimetri richiede un approfondimento in un centro dedicato; lo stesso vale per le masse profonde superiori ai 3 centimetri. Una volta formulato il sospetto, la scelta più importante è non procedere con fretta, ma individuare un centro con esperienza specifica nella diagnosi e cura di queste malattie. I sarcomi, infatti, richiedono un inquadramento clinico e radiologico, oltre a scelte terapeutiche mediche, chirurgiche e/o radioterapiche, che solo un’équipe multidisciplinare con esperienza specifica è in grado di garantire. Nella nostra regione, INOC – Istituto Nazionale Oncologico Candiolo è impegnato da anni nella diagnosi e cura di questi tumori. INOC è parte di una rete nazionale e internazionale che condivide i progetti di ricerca e cura per sconfiggere queste neoplasie.

La strategia terapeutica iniziale è spesso determinante sull’intero decorso della malattia: scegliere fin da subito il centro giusto non è una precauzione in più, ma uno snodo cruciale nel disegnare la strategia complessiva del trattamento.

Quali sono gli approcci terapeutici per curare i sarcomi?

La chirurgia rimane il cardine del trattamento: deve essere completa, con asportazione del tumore senza margini microscopici residui, e rappresenta il presupposto della guarigione. A seconda dell’istotipo e della localizzazione, possono rendersi necessarie terapie complementari come la radioterapia o i trattamenti medici.

Nelle forme a insorgenza giovanile o pediatrica, come l’osteosarcoma o il sarcoma di Ewing, la chemioterapia mantiene un ruolo centrale. In altre forme, come il GIST, i trattamenti a bersaglio molecolare – farmaci orali che inibiscono selettivamente specifiche proteine delle cellule malate – hanno cambiato radicalmente la prognosi, con risultati impensabili anche solo un decennio fa. L’evoluzione delle conoscenze in quest’ambito è costante, e si basa sulla costante condivisione tra centri specializzati

In sintesi, non esiste un approccio unico valido per tutti i sarcomi: la scelta del trattamento dipende dall’istotipo, dalla sede, dall’età del paziente e dalle caratteristiche molecolari specifiche del tumore.

Si può guarire da un sarcoma?

Dietro alla parola sarcoma si nasconde spesso un’aura di grande paura, ma una quota non trascurabile di pazienti può effettivamente guarire e tornare a una vita del tutto normale. Per i pazienti con lesioni non asportabili chirurgicamente o con malattia metastatica all’esordio, l’obiettivo delle cure diventa la cronicizzazione: mantenere la malattia sotto controllo, arrestarne la progressione, garantire la miglior qualità di vita compatibile con la condizione clinica. Questo si ottiene alternando periodi di terapia attiva a fasi di sorveglianza, integrando discipline diverse: radioterapia, radiologia interventistica, chemioterapia, terapie a bersaglio molecolare e, in casi selezionati, immunoterapia.

In questo percorso, la relazione continua tra il paziente e l’équipe medica è fondamentale: sono spesso le informazioni riferite dal paziente stesso a permettere l’adattamento della strategia terapeutica in risposta all’evoluzione della malattia.

Come è strutturato il percorso di follow-up dopo le cure?

L’attenzione alla qualità di vita deve iniziare fin dal momento della diagnosi. Nei pazienti giovani è fondamentale agire fin da subito per preservare il potenziale di vita: questo include anche la preservazione della fertilità – in INOC questo avviene in collaborazione con il Centro della Fertilità di Torino – e una particolare attenzione nell’avviare i percorsi di riabilitazione il più precocemente possibile dopo l’intervento e durante le cure.

Il percorso di sorveglianza si articola in due fasi:

• nella fase iniziale, quando il rischio di ricaduta del sarcoma è più elevato, i controlli sono ravvicinati e calibrati in base all’istotipo e alla sede della malattia;
• con il passare del tempo, e con il ridursi del rischio, gli intervalli si allungano progressivamente.

Anche quando i controlli cessano, però, il paziente non deve sentirsi abbandonato: effetti collaterali fisici, emotivi o psicologici possono manifestarsi anche a distanza di anni dalle cure, e il centro di riferimento deve restare un punto di accesso sempre disponibile.

Anche in questa prospettiva, il nostro istituto vuole rimanere al fianco dei pazienti, nella consapevolezza che “essere vicini” significa comprendere le esigenze della persona nel superamento della malattia tumorale.